Maladie génétique potentiellement mortelle, la mucoviscidose réduit dans une très large mesure la durée de vie des personnes atteintes. Jetons un coup d’œil aux changements positifs dans l’espérance de vie de la mucoviscidose, apportés par la sensibilisation croissante à la maladie et les options de traitement avancées.
Savez-vous que durant les premières années du XXe siècle, l’âge moyen de survie des enfants atteints de mucoviscidose était de six mois. Bien que la guérison de la mucoviscidose soit encore un rêve, des années de recherche ont permis d’obtenir quelques résultats positifs. Le plus important d’entre eux est l’augmentation de la longévité. Aujourd’hui, l’âge moyen de survie est de 35 à 40 ans, grâce aux progrès réalisés en matière de diagnostic et de traitement.
La fibrose kystique est l’une des maladies les plus répandues dans le monde.
L’une des maladies génétiques les plus redoutées, la mucoviscidose est plus fréquente chez les Caucasiens. Par rapport aux Caucasiens, la maladie est moins fréquente chez les Hispaniques, les Afro-, les Amérindiens et les Asiatiques. Même, un bébé sur 3 000 à 4 000 naît avec la fibrose kystique. Selon les dernières statistiques, plus de 30 000 personnes dans le pays sont atteintes de cette maladie. Toutefois, la maladie est très répandue en Irlande, où un bébé sur 1350 est atteint de mucoviscidose. Le fait le plus inquiétant concernant la fibrose kystique n’est pas sa prévalence dans certains pays, mais le faible taux de survie des patients. Cette maladie génétique a été associée à une durée de vie courte et à des symptômes potentiellement mortels. Quelle est l’espérance de vie d’une personne, atteinte de mucoviscidose ? Découvrons-le.
Taux de survie de la mucoviscidose
Avant les années 1950, il était rare qu’un bébé né avec cette maladie, survive plus de cinq à six ans. Au fil des ans, l’espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique s’est beaucoup améliorée. Dans les années 80, la durée de vie moyenne était de 14 à 20 ans. Selon les statistiques de 2008, l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose était de 37,4 ans. Actuellement, elle serait de plus de 40 ans. On constate donc une amélioration constante, qui aurait été impossible sans les progrès du diagnostic et du traitement. Toutefois, certains facteurs sont censés influer sur la durée de vie des patients atteints de mucoviscidose.
Il y a des facteurs qui influent sur la durée de vie des patients atteints de mucoviscidose.
Fonction pancréatique
Une fonction pancréatique normale est un facteur vital, qui joue un rôle majeur dans l’amélioration du taux de survie. Les bébés atteints de mucoviscidose peuvent vivre au-delà de 50 ans, si leur fonction pancréatique est normale.
Age
L’espérance de vie d’une personne née dans les années 1980 peut ne pas être la même pour un bébé, qui est né dans les années 1990 ou 2000. Par rapport aux premiers, ceux qui appartiennent à la deuxième catégorie ont de meilleures options de traitement, dès l’enfance, ce qui pourrait être avantageux, en ce qui concerne leur durée de vie.
Gender
Auparavant, les patients masculins avaient l’habitude de vivre plus longtemps que leurs homologues féminins, pour des raisons inconnues. Diverses études ont également abouti à des résultats similaires. Cependant, de nos jours, aucune différence drastique n’est notée dans l’espérance de vie des patients masculins et féminins.
Autres conditions médicales
Il a également été affirmé qu’une infection chronique Pseudomonas aeruginosa peut aggraver les symptômes de la mucoviscidose et affecter négativement le taux de survie. Bien que les allergies soient également réputées avoir des effets négatifs, il n’y avait qu’une différence marginale lorsque la durée de vie des patients allergiques était comparée à celle des patients non allergiques.
Type de mutation
La gravité des symptômes et le taux de survie peuvent également varier en fonction des différents types de mutation. La mucoviscidose est due à une mutation du gène, nommé CFTR. Les mutations qui ne sont pas si courantes sont dites causer des symptômes plus légers et sont souvent associées à une plus grande durée de vie.
Ce qui a été dit ci-dessus fait partie des facteurs qui sont censés affecter l’espérance de vie de la fibrose kystique. L’âge du diagnostic, la race, l’état nutritionnel, la fonction pulmonaire, le mode de présentation (symptômes proéminents) et la bonne observance du traitement, etc. sont également censés affecter les taux de survie. Comme les symptômes ont tendance à s’aggraver au début de l’âge adulte, un traitement approprié à ce stade peut augmenter l’espérance de vie. Bien que l’on pense que l’oxygénothérapie améliore l’état de santé ainsi que la durée de vie, les études à ce sujet sont toujours en cours. Il a également été observé que la plupart des patients, qui ont opté pour une transplantation pulmonaire, se portent bien et auraient une espérance de vie améliorée.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire, qui affecte les glandes sécrétrices du corps, en particulier les glandes qui produisent le mucus et la sueur. Les symptômes de cette maladie comprennent une sueur salée, une mauvaise croissance, une production excessive de mucus, des infections pulmonaires fréquentes, une toux incessante, des troubles respiratoires, une impuissance et une mauvaise digestion. Les personnes atteintes de fibrose kystique produisent un mucus collant qui provoque l’obstruction des conduits et des passages des poumons et d’autres organes, comme le pancréas, ce qui entraîne des infections et la défaillance des organes. La fibrose kystique a été identifiée et reconnue comme une affection médicale particulière dans les années 1930. Le test de la sueur mis au point dans les années 1960 s’est avéré très utile pour diagnostiquer cette maladie. Grâce à ces progrès dans les méthodes de diagnostic et de traitement, le taux de survie des patients atteints de mucoviscidose s’est considérablement amélioré. En 1989, le gène responsable de la maladie a été découvert et cette découverte a constitué une étape importante, à partir de laquelle de nouveaux progrès ont été réalisés dans le traitement. Maintenant, l’espérance de vie moyenne de la fibrose kystique et d’environ 40 ans, et de nombreux patients vivent beaucoup plus longtemps que prévu.
Aujourd’hui, les programmes de dépistage des nouveau-nés dans de nombreux pays incluent des tests de détection de la mucoviscidose, afin de pouvoir commencer le traitement le plus tôt possible. Des tests prénataux peuvent même être effectués pour écarter la possibilité de cette maladie. Des tests génétiques peuvent être effectués sur les membres de la famille d’une personne atteinte de fibrose kystique. Ils permettent de déterminer si la personne est porteuse du gène responsable de cette maladie. Toutes ces méthodes de diagnostic contribuent à une détection précoce, ce qui permet un traitement précoce et un taux d’espérance de vie plus élevé pour la fibrose kystique. À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif de cette maladie, mais vous pouvez bénéficier d’un traitement approprié, qui vous aidera à mieux gérer les symptômes.
Disclaimer: Cet article est uniquement destiné à des fins d’information et ne doit pas être utilisé en remplacement d’un avis médical d’expert.